Apa itu Rett Syndrome? Segala sesuatu mengenai penyakit ini terdengar: penyebab, gejala, peringkat perkembangan, diagnosis dan rawatan patologi. Sindrom Rett (RTT, ubah bentuk gen MECP2) adalah penyakit pada tahap gen, yang disebabkan oleh keterbelakangan mental yang teruk kerana disfungsi sistem saraf pusat pada manusia. Seperti yang ditunjukkan oleh latihan, kanak-kanak perempuan paling mudah terdedah kepada patologi ini. Adalah perlu untuk memahami semua nuansa penyakit berbahaya ini, yang diwarisi.
Penerangan mengenai penyakit sindrom Rett
Istilah itu sendiri menunjukkan bahawa ia mendapat namanya sebagai penghormatan kepada penemuanya. Terdapat dua versi mengenai tarikh ketika dunia mengetahui mengenai penyakit neuropsikiatrik ini. Sindrom Rett ditemui pada tahun 1954, dijelaskan pada tahun 1966, dan diumumkan dan dikenali oleh orang ramai pada tahun 1983.
Andreas Rhett, pakar neurologi dan pakar pediatrik dari Austria, sedang mengkaji kemerosotan perkembangan mental pada kanak-kanak, dan pakar itu berminat dengan dua pesakit mudanya. Gambaran klinikal penyakit kanak-kanak perempuan berbeza secara radikal dari semua kes yang diketahui olehnya, yang terdengar dalam perubatan. Tertarik dengan paradoks ini, Andreas Rhett memutuskan untuk melakukan perjalanan ke seluruh Eropah untuk mencari anak-anak dengan tanda-tanda patologi yang serupa. Pada tahun 1966, dia menyampaikan hasil penelitiannya kepada dewan ilmiah, yang tidak memberi kesan kepada rakan-rakan neurologinya.
Sebagai penyakit bebas, Rett Syndrome mulai menonjol pada tahun 1983 kerana penambahan idea utama yang signifikan dari penyelidik Sweden B. Hagberg. Dialah yang dengan jelas menyuarakan gejala patologi yang sedang berlangsung, yang memungkinkan untuk menyusun gambaran klinikal umum mengenai anomali yang terdengar.
1999 adalah satu kejayaan dalam kajian penyakit ini berkat kajian saintis Amerika asal Lubnan H. Zogby dan pasukannya. Inovator inilah yang memungkinkan untuk pertama kalinya mendiagnosis penyimpangan yang dijelaskan dari norma pada tahap genetik, yang menunjukkan mekanisme kejadiannya.
Setelah banyak kajian oleh pakar, secara umum dapat disimpulkan bahawa sindrom Rett adalah omong kosong (pemendekan atau pemanjangan protein yang dikodkan) atau mutasi missense (penggantian asid amino) gen MECP2 (anggota keluarga protein, modulator gen transkripsi). Patologi berkaitan X serupa dikesan pada heterozigot, yang terutama berkaitan dengan kanak-kanak perempuan. Sekiranya kita bercakap mengenai mutasi hemizigot, maka hasilnya adalah membawa maut.
Atas sebab inilah sindrom Rett pada kanak-kanak lelaki adalah kes yang unik (pengecualian adalah beberapa bentuk penyakit yang tidak biasa dan adanya kromosom X tambahan), kerana di dalamnya praktiknya tidak sesuai dengan kehidupan (kematian janin intrauterin atau kematian kanak-kanak setelah mencapai usia 2 tahun). Secara sederhana, patologi yang dibunyikan adalah manifestasi keterbelakangan mental pada seseorang, yang diwarisi. Kemajuan penyakit ini membawa kepada masalah neurologi dan disfungsi sistem muskuloskeletal. Tertakluk kepada semua cadangan doktor dan rawatan yang betul, seseorang dengan diagnosis yang serupa dapat hidup hingga 50 tahun.
Punca Sindrom Rett
Etiologi patologi ini agak rumit bukan hanya untuk orang biasa di jalanan, tetapi juga untuk doktor sendiri. Penyebab utama sindrom Rett dapat disuarakan oleh hipotesis berikut:
- Mutasi gen … Pada mulanya, dipercayai bahawa itu adalah sumbang mahram (ikatan keluarga) yang membawa kepada akibat buruk dalam bentuk penyakit berkaitan X yang progresif.
- Pecahan kromosom X (ubah bentuk kawasan masalah di lengan pendeknya) … Patogenesis ini menyumbang kepada perubahan otak, yang berlanjutan sehingga anak mencapai usia empat tahun.
- Kekurangan faktor neurotropik … Perkembangan terganggu yang terdengar menyebabkan ubah bentuk neuron motorik bawah, ganglia basal, dan saraf tunjang terlibat dalam proses patologi ini.
Ini adalah fakta bahawa sindrom Rett turun temurun. Walau bagaimanapun, masih belum ada konsensus di kalangan pakar mengenai sifat pembentukan penyakit berkaitan X yang terdengar.
Gejala dan tahap utama sindrom Rett
Perlu diperhatikan bahawa sehingga 4-5 bulan, patologi yang dijelaskan tidak memperlihatkan dirinya secara visual. Bayi mungkin berbeza dengan bayi yang sihat hanya kerana dia mempunyai beberapa gejala hipotensi dan kelemahan otot yang tidak ketara dicatat. Walau bagaimanapun, selepas tempoh ini, gejala sindrom Rett berikut dapat ditentukan pada anak:
- Fungsi mental terjejas … CRD adalah ciri utama penyakit berkaitan X. Pada masa yang sama, perkembangan mental dinyatakan dengan tidak adanya aktiviti kognitif pada anak dan keterbelakangan mentalnya.
- Pergerakan yang tidak sesuai … Mereka mempunyai sifat berulang-ulang dan berulang-ulang, yang tidak dapat diketahui oleh orang lain. Tangan kanak-kanak (dan kemudian orang dewasa) dengan sindrom Rett sentiasa gelisah. Dia tanpa lelah menyentuh jarinya, menepuk telapak tangannya dan membuat pergerakan yang menyerupai mencuci tangan.
- Masalah dengan perkadaran angka … Pertama, pada pesakit seperti itu, pertumbuhan tidak sesuai dengan standard yang diterima umum, kerana terdapat penurunan yang signifikan. Kedua, kepalanya jauh lebih kecil daripada kepala yang dilipat secara berkadar (microcephaly). Bahagian hujung pesakit dengan sindrom Rett juga lebih pendek daripada yang biasa.
- Masalah pernafasan … Mereka dinyatakan dalam aerofagia (menelan dan regurgitasi udara), apnea (penghentian pernafasan secara tiba-tiba) dan hiperventilasi (pernafasan cetek demam).
- Kesukaran bercakap … Sebilangan bayi dengan sindrom Rett belajar asas-asas bercakap pada mulanya, yang memberi harapan kepada ibu bapa mereka. Namun, tidak lama lagi kejayaan sederhana ini akan dikurangkan menjadi "tidak" pada akhirnya.
- Berjalan pelik … Anak-anak dengan diagnosis serupa bergerak seolah-olah di atas panggung, kerana mereka tidak menekuk lutut. Ketika mereka semakin tua, ada di antara mereka yang berada di kerusi roda.
- Skoliosis … Perkembangannya tidak dapat dielakkan untuk semua orang dengan sindrom Rett. Ia timbul kerana dystonia otot-otot pesakit dengan penyakit yang teruk.
- Kejang epilepsi … Mereka diulang dengan kerap dan mula berkembang setelah anak berusia tiga tahun.
Pakar menyuarakan empat peringkat perkembangan penyakit tenunan X. Gambaran klinikal masing-masing adalah seperti berikut:
- 4 bulan - 2 tahun … Pada usia ini, terdapat kelewatan pertumbuhan kepala, otot mula melemah, dan minat terhadap seluruh dunia di sekitar kita hilang sepenuhnya.
- 2-3 tahun … Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang mengoceh dan cuba berjalan sebelum 12 bulan kehilangan kemahiran yang diperoleh. Pada masa itu, kanak-kanak mula melakukan pergerakan yang tidak terkawal dengan tangannya.
- Berumur 3-9 tahun … Jangka masa ini boleh disebut tahap yang cukup stabil dalam perjalanan penyakit ini. Gangguan ekstrapiramid (pergerakan terganggu, nada otot) dan keterbelakangan mental adalah petunjuk utama dalam tempoh ini.
- 9 tahun dan seterusnya … Setelah akhir tahap stabil, gangguan dalam fungsi tulang belakang dan sistem autonomi mulai berkembang, dan perubahan seperti itu adalah proses yang tidak dapat dipulihkan. Kejang boleh berhenti, tetapi ketidakupayaan untuk bergerak secara bebas berlaku.
Dengan semua gejala yang disenaraikan dalam perjalanan penyakit sindrom Rett, akil baligh seorang kanak-kanak dengan diagnosis yang serupa sepenuhnya sesuai dengan norma. Empat tahap yang dibunyikan dapat disebut bersyarat, kerana banyak bergantung pada ciri-ciri individu tubuh pesakit dan dinamika perkembangan patologi.
Diagnostik sindrom Rett
Sebaiknya manfaatkan kemungkinan genetik moden walaupun dalam tempoh melahirkan anak. Sekiranya langkah pencegahan seperti itu hilang, maka pada gejala pertama yang membimbangkan, anda harus segera meminta bantuan daripada pakar.
Untuk melihat gambaran klinikal penyakit tenunan X, perlu menjalani beberapa siri pemeriksaan:
- Perundingan pakar neurologi … Ibu bapa yang mula menyedari penyimpangan dalam perkembangan anak mereka mesti mengunjungi pakar yang berpengalaman. Doktor akan menganalisis sejarah kehidupan bayi, menilai kemampuan motorik dan pertuturan pesakit muda, dan mengukur keliling kepalanya.
- CT (tomografi dikira) … Selepas berunding dengan pakar neurologi, prosedur ini mungkin ditetapkan. Dengan bantuan kaedah diagnosis sindrom Rett ini, keadaan otak dianalisis dan penangkapan perkembangannya direkodkan.
- EEG (electroencephalogram) … Sekiranya, ketika menyahkod hasilnya, irama latar belakang yang perlahan diperhatikan, maka ini menunjukkan adanya mutasi kromosom X di dalam tubuh.
- Elektrokardiografi … Pada pesakit dengan sindrom Rett, risiko strok meningkat beberapa kali. Oleh itu, prosedur ini hanya perlu.
- Ultrasound (ultrasound) … Jenis diagnosis ini menunjukkan kekurangan perkembangan organ dalaman individu (hati, ginjal, limpa dan jantung) pesakit dengan sindrom Rett. Atas sebab inilah pesakit dengan diagnosis sedemikian berisiko mati secara tiba-tiba.
Selalunya, ubah bentuk gen MECP2 (ketika datang ke tempoh pertama atau kedua) secara keliru didiagnosis sebagai autisme. Walau bagaimanapun, terdapat perbezaan tertentu antara kedua-dua patologi ini, yang selalu diperhatikan oleh pakar yang berpengalaman.
Ciri-ciri rawatan sindrom Rett
Para saintis di seluruh dunia masih berusaha mencari "pil ajaib" dari penyakit genetik berbahaya yang disuarakan. Pada masa ini, doktor hanya dapat menghentikan manifestasi simptom penyakit ini. Sindrom Rett biasanya dirawat dengan ubat preskripsi dan terapi konvensional.
Ubat untuk Sindrom Rett
Tujuan utama acara tersebut adalah untuk menyokong keadaan umum pesakit dan meningkatkan kualiti hidupnya. Biasanya, dalam kes ini, rawatan berikut untuk sindrom Rett ditetapkan:
- Antikonvulsan … Kejang epilepsi yang kerap perlu disekat dengan segera. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam adalah ubat utama yang diresepkan kepada pesakit, dan ubat ini dikeluarkan secara eksklusif dengan resep. Dos ditetapkan hanya oleh pakar, kerana jika ubat tersebut diambil dengan tidak betul, pesakit mempunyai trik saraf, halusinasi, reaksi alergi dan kesan sampingan yang lain. Baru-baru ini, pesakit dengan diagnosis ini telah diberi ubat antikonvulsan Lamotrigine, yang menghentikan saluran natrium berpagar voltan. Walau bagaimanapun, harus diingat bahawa antikonvulsan tidak akan membantu dengan kejang yang teruk dan kerap.
- Hypnotic … Penting bagi pesakit dengan sindrom Rett untuk mengatur rutin harian mereka. Dalam hal ini dia akan dibantu dengan mengambil Melatonin, yang juga disebut hormon tidur. Pesakit juga boleh diberi ubat dengan kesan yang serupa dari kumpulan barbiturat. Mereka juga harus diambil hanya seperti yang diarahkan oleh doktor kerana kesannya berkisar dari penenang ringan hingga anestesia.
- Ubat varikos … Mereka diresepkan untuk meningkatkan peredaran darah pesakit. Dalam kes ini, ubat-ubatan seperti Instenon, Sermion dan Felodipine diresepkan kepada pesakit.
- Ubat nootropik … Untuk merangsang fungsi otak dalam sindrom Rett, agen neurometabolik seperti Pantogam, Actovegin, Piracetam dan Nootopil biasanya diresepkan.
Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan yang disenaraikan, saudara-mara pesakit disarankan untuk membeli ubat-ubatan yang menyokong kerja organ dalaman dan memperbaiki tingkah laku pesakit.
Terapi tradisional untuk sindrom Rett
Pemulihan untuk diagnosis RTT tidak boleh terhad kepada ubat-ubatan sahaja. Rawatan yang sangat menyeluruh akan membantu anda mencapai hasil yang positif.
Ciri-ciri terapi tradisional:
- Terapi senaman … Terapi fizikal dalam kes ini akan membolehkan pesakit membetulkan perkembangan scoliosis, dari mana kebanyakan pesakit dengan sindrom Rett menderita. Di samping itu, kompleks aktiviti seperti itu, disertai dengan sesi urut, akan membantu anak belajar bergerak.
- Terapi muzik … Kaedah mengikut sistem Tomatis mempunyai kesan penyembuhan jika ada keperluan untuk merangsang otak. Orang Perancis yang terkenal mendasarkan rekaannya pada nyanyian Gregorian, karya klasik (Mozart) dan waltz.
- Terapi haiwan … Pemulihan dengan kuda, lumba-lumba, anjing dan kucing semakin popular. Menunggang kuda yang dibantu oleh pengajar (hippotherapy) membantu anak anda untuk memastikan otot yang lemah sentiasa dalam keadaan baik. Terapi lumba-lumba membolehkan pesakit kecil itu bukan sahaja mengenal mamalia yang luar biasa ini, tetapi juga memperbaharui minatnya terhadap dunia di sekelilingnya.
- Terapi seni … Penting bagi seorang kanak-kanak dengan diagnosis ini untuk tidak hanya terjun ke alam suara, tetapi juga untuk belajar bagaimana bertindak balas terhadap warna yang terbaik. Kelas sedemikian boleh dijalankan di bawah bimbingan pakar dan di rumah.
- Pemulihan Hidrorehabilitasi … Sukar untuk menilai kesannya pada orang yang sakit semasa sesi urut di dalam air dan mandi mineral. Rawatan dengan cara ini membolehkan kanak-kanak dengan RTT berehat sedikit semasa sawan kerap.
- Mengusahakan kemahiran pertuturan … Walaupun anak lelaki atau anak perempuan dengan sindrom Rett berhenti bercakap, anda tidak boleh putus asa. Perlu mendapatkan pertolongan daripada pakar seperti ahli terapi pertuturan dan ahli defectologist.
Tonton video mengenai sindrom Rett:
Sindrom Rett pada kanak-kanak perempuan dan lelaki (dalam kes yang jarang berlaku) adalah penyakit yang serius dan tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, adalah perlu untuk menguruskan pesakit dengan betul untuk menjaga keadaan amnya. Banyak pusat penyelidikan mencari ubat untuk patologi ini. Beberapa percubaan pada tikus telah memberikan hasil positif, yang memberikan harapan untuk penyembuhan pada masa depan pasien dengan diagnosis seperti itu.
